האם דפוס גנטי שמשמר את התיפקוד הסיסטולי של החדר השמאלי למרות ביטוי מוקדם של הפרעה דיאסטולית בחולי יל"ד הוא הבסיס להתקדמות לאי ספיקת לב עם מקטע פליטה שמור?

מטרת המחקר שבוצע בהונגריה היתה לבדוק את התורשתיות של תיפקוד החדר השמאלי והשפעת יל"ד בשינוי הדפוס של ההתכווצות שנקבע באופן גנטי בקרב תאומים. נכללו 92 זוגות תאומים וביניהם 74 אחים/יות שסבלו מיל"ד ונבדקו ע"י speckle-tracking echocardiography שבו נבדק גם העומס האורכי הגלובלי של החדר השמאלי (מעיד על פגיעה תת-קלינית במכניקה של שריר הלב). התיפקוד הסיסטולי שנבדק ע"י מקטע הפליטה הראה תורשתיות מתונה (61%) אבל העומס האורכי הגלובלי הראה תורשתיות גדולה יותר ודומיננטית (75%). בעיבודים נוספים לא נמצא הבדל בין חולי יל"ד לבין אלו ללא יל"ד בהקשר לתורשתיות של העומס האורכי הגלובלי. מצד שני, התורשתיות של פרמטרים דיאסטוליים כולל שיעור העומס הדיאסטולי המוקדם היתה נמוכה. המנגנון הביולוגי הסיסטולי הראה תורשתיות גדולה. העומס האורכי הגלובלי הראה תורשתיות דומיננטית למרות קיום של שלב מוקדם של יל"ד. דפוסי הדיאסטולה המוקדמת היו מושפעים במידת מה ע"י גורמים סביבתיים.

Kovács A, Molnár AÁ, Kolossváry M, et al. Genetically determined pattern of left ventricular function in normal and hypertensive hearts. J Clin Hypertens (Greenwich). 2018 May 9. [Epub ahead of print]

הערת פרופ' יודפת
יל"ד הוא כידוע הגורם העיקרי לאי ספיקת לב דיאסטולית עם שימור מקטע הפליטה. השאלה שהמחקר הנוכחי רצה לבדוק היא מהם הדפוסים הגנטיים שמשמרים את מקטע הפליטה בשלבים הראשונים של ההפרעה בתיפקוד הדיאסטולי ביל"ד? מכאן, שהמחקר הנוכחי נועד לבדוק את התורשתיות של הביומכניקה של החדר השמאלי והאם קיום של יל"ד יכול לשנות את הפיקוח הגנטי של תכונות אלו בתאומים לבנים. תוצאות המחקר הראו שקיימת תורשתיות גדולה של התיפקוד הסיסטולי של החדר השמאלי שהתבטאה בתורשתיות הדומיננטית של העומס האורכי הגלובלי למרות הפרעה תת-קלינית שקשורה ביל"ד. יתרה מכך, נמצא שהבסיס הגנטי החזק של התיפקוד הסיסטולי של החדר השמאלי שמונח בהתקדמות הפנוטיפית לאי ספיקת לב עם שימור מקטע הפליטה ממשיך להתקיים גם באחים עם יל"ד בשלב המוקדם של מחלת הלב ההיפרטנסיבית. ממצאים אלו מניחים שקיום של דפוס גנטי שמשמר את התיפקוד הסיסטולי של החדר השמאלי למרות ביטוי מוקדם של הפרעה דיאסטולית הוא הבסיס להתקדמות לאי ספיקת לב עם מקטע פליטה שמור. החוקרים מאמינים שממצאי מחקר זה יהיו יעילים בפיתוח טיפולים לבדיקת השינויים בהתפתחות או בהתקדמות של מחלת לב היפרטנסיבית.