במחקר מסוג מקרה-בקרה על יל"ד עמיד לטיפול בחולים עם טיפול וללא טיפול תוך שימוש בריצוף הגנום המלא נכללו 10 עוקבות ממוצא אירופאי ו – 5 עוקבות ממוצא אפריקאי. החולים טופלו בשלושה סוגים שונים של תרופות ולחץ הדם הסיסטולי היה שווה או מעל 140 ממ"כ והדיאסטולי שווה או מעל 90 ממ"כ או שהם טופלו ע"י 4 סוגי תרופות ליל"ד ללא קשר לאיזון (931 וריאנטים של מוצא אירופאי ו – 228 וריאנטים של מוצא אפריקאי ועם לחץ דם נמוך מ – 140/90 ממ"כ). עיבוד נפרד נערך באלו שהיו מאוזנים ואלו שהיו מאוזנים ע"י טיפול. לחץ הדם בקבוצת הביקורת שהיו ללא יל"ד וללא טיפול היה מתחת ל – 140/90 ממ"כ (14,210 ממוצא אירופאי ו – 2,817 ממוצא אפריקאי). קבוצת הבקרה היו אלו שהגיבו לטיפול (5,266 אירופאים ו – 1,817 ממוצא אפריקאי) תוך טיפול רק בסוג אחד של תרופות. בעיבוד הסטטיסטי בקרב העוקבות בנפרד תוך תיקנון לגיל, מגדר מיקום המחקר ומרכיבים של מוצא נבדק הקשר של SNPs עם המצב של המקרה-בקרה. הממצא העיקרי בקרב אירופאים היה הלוקוס הידוע של יל"ד CASZ1בהשוואה לבקרה. SNPs במיקום זה הועתקו בצורה חזקה ב – Million Veterans Program תוך התחשבות בקבוצת הביקורת של אלו שהגיבו לטיפול.
Irvin MR, Sitlani CM, Floyd JS, et al; VA Million Veteran Program and the CHARGE Pharmacogenetics Working group. Genome wide association study of apparent treatment resistant hypertension in the CHARGE consortium: The CHARGE Pharmacogenetics Working Group. Am J Hypertens. 2019 Sep 23. [Epub ahead of print]
הערת פרופ' יודפת
מספר הדיווחיים על מחקרים גנטיים ביל"ד עמיד לטיפול הוא מועט. במחקר הנוכחי נעשה שימוש בריצוף הגנום המלא ובנתוני מחקרי עוקבות תצפיתיים ואפידמיולוגיים לבדיקת SNPs שקשורים ביל"ד עמיד לטיפול בקרב אנשים ממוצא אירופאי וממוצא אפריקאי ביחס לשתי מערכות שונות של בקרה. מחקר זה אישר במערכת נתונים של גילוי והעתקה שגורם שיעתוק ולוקוס של יתר לחץ הדם הידוע CASZ1 באנשים ממוצא אירופי קשור בצורה איתנה עם יל"ד עמיד לטיפול.